أوضح الباحثون أن المرض يرتبط بتغير محدد في جين يسمى (EFEMP1)، ويصيب بصورة رئيسية الأطراف الخارجية للشبكية والخلايا الحساسة للضوء المسؤولة عن الرؤية في الإضاءة الضعيفة. وتشمل علاماته المبكرة صعوبة الإبصار عند الغسق أو في الظلام، وتراجعاً تدريجياً في القدرة على رؤية الأشياء الموجودة على جانبي مجال النظر، وقد تظل حدة الإبصار طبيعية في البداية، ويبدو فحص الشبكية المعتاد سليماً، مما قد يؤخر اكتشاف المرض.

شملت الدراسة عائلات غير مرتبطة بصلة قرابة تحمل التغير الجيني نفسه، واستعان الباحثون بفحوص وراثية وتصوير للشبكية واختبارات لقياس الرؤية وقدرة العين على التكيف مع الظلام. وأظهرت النتائج أن أربعة أشخاص يحملون هذا التغير، من إحدى العائلات، عانوا بطءً في استعادة الرؤية في الظلام بعد التعرض للضوء، رغم تمتعهم بحدة إبصار طبيعية وغياب تغيرات ظاهرة في قاع العين.

حدد الباحثون التغير المسبب للمرض باسم (p.Arg140Trp)، موضحين أنه يختلف عن تغير آخر في الجين نفسه معروف بتسببه في مرض يصيب أساساً مركز الشبكية، أما الشكل الجديد فيؤثر بصورة أكبر في أطرافها، مع بقاء المنطقة المركزية محفوظة نسبياً.